Uma rara condição dominante autossômica na qual há ossificação defeituosa dos ossos cranianos, com fontanelas grandes e fechamento retardado das suturas; ausência completa ou parcial das clavículas, de tal modo que os ombros podem ser feitos encostar um no outro, ou quase encostar, na frente; sínfise púbica larga; falanges médias curtas dos quintos dedos das mãos; e anomalias dentárias e vertebrais. (Dorland, 28ª ed)